CNM u Labradorských Retrieverů:

CNM (Centronukleární myopatie), nebo také HMLR (Hereditary myopathy of Labrador retrievers), jsou dva názvy používané pro totéž onemocnění. Jedná se o geneticky podmíněný defekt ve vývoji svalových vláken, vyskytující se u pracovních i výstavních linií labradorských retrieverů v Evropě, USA, Kanadě i Austrálii.

Po narození jsou postižená štěňátka k nerozeznání od svých zdravých sourozenců, ale od dvou týdnů věku je u nich pozorováno progresivně výrazné hubnutí. V jednom měsíci věku mají štěňátka s CNM absenci šlachových reflexů, čehož lze využít k včasné a spolehlivé diagnostice. Mezi 2. až 5. měsícem věku se začíná rozvíjet svalová atrofie, která se projevuje strnulým postojem, velmi vratkou chůzí v případě, že se jedinec vůbec udrží na nohou, a sníženou tolerancí zátěže, spojenou s generalizovanou svalovou slabostí. Svalová atrofie postihuje také polykací svalstvo, následkem čehož může docházet i k vdechování potravy a k opakovaným plicním zánětům. Postižený jedinec mimo jiné i velice špatně snáší zimu (jak známo tělo se chladu brání třesem svalů, čímž ho zahřívá) a může u něho dojít až ke kolapsu. Na onemocnění CNM neexistuje doposud žádná léčba, proto bývají postižení jedinci záhy utraceni. Lze mu však předcházet díky genetickému testu, který odhalí případné přenašeče onemocnění CNM.

Maligní hypertermie:

Maligní hypertermie (MH) představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická choroba kosterního svalstva, při které dochází k hyperkapii, tachykardii a hypertermii, které jsou vyvolány reakcí na chemické spouštěče – v tomto případě anestetika. Postižení psi nemají žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni vyvolávacím látkám. Pokud není anestezie přerušena, příznaky mohou postupovat k arytmii, rabdomyolýze, selhání ledvin a smrti. Vyvolávajícími látkami jsou běžně používaná volatilní neboli prchavá anestetika (např. halotan, isofluran, sevofluran) a nepolarizující svalová relaxancia jako je sukcinylcholin. Léčbu je nutné zahájit přerušením anestezie. Chlazením organismu a podání antidotik, látek snižujících svalové napětí.

Okuloskeletální dysplazie (OSD):

Okuloskeletální dysplazie (OSD) je autozomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje u dvou psích plemen – labradorů a samojedů. Jedinci postižení tímto onemocněním mají kratší přední končetiny a jejich vřetenní a loketní kosti vykazují morfologické abnormality.  Dalším závažným symptomem jsou oční defekty jako katarakta, odchlípení sítnice (retiny) nebo dysplazie sklivce. Toto onemocnění se kromě recesivních homozygotů (jedinci nesoucí dvě postižené alely mutovaného genu) bohužel v některých případech projevuje i u heterozygotů (jedinců nesoucích jednu postiženou alelu mutovaného genu). Heterozygoti nevykazují skeletální abnormality. Může u nich dojít pouze k mírným očním defektům jako jsou například různě rozsáhlé záhyby na sítnici způsobující retinální dysplazii. Jedinci postižení okuloskeletální dysplazií jsou většinou odhaleni ve věku 4 – 6 týdnů, kdy se od zdravých jedinců začínají nápadně morfologicky odlišovat. Oční defekty bývají následně odhaleny na základě oftalmologického vyšetření.

Dwarfismus u labradorských retrívrů – skeletální dysplázie 2 (SD2):

Psi postižení skeletální dysplasií 2 mají typicky krátké nohy, s normální délkou a šířkou těla. Nebyly pozorovány další sekundární projevy onemocnění. Psi nemají postižený sluch ani zrak a netrpí dalšími problémy s klouby.

Hyperurikosurie:

Hyperurikosurie je onemocnění projevující se nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení trpí močovými kameny.

Onemocnění se vyskytuje u plemen dalmatin, buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

Alantoin je konečným produktem katabolismu purinů u všech savců s výjimkou člověka, lidoopů a psího plemena Dalmatin. Lidé a dalmatini produkují kyselinu močovou, což vede k zvyšování koncentrace kyseliny močové v krvi a moči a může vést k závažným zdravotním problémům. Mechanismus, jakým vznikají vysoké hladiny kyseliny močové v krvi, je ale u obou druhů odlišný.

V ledvinách lidí a primátů, je kyselina močová filtrována glomeruly a pak je část reabsorpována v proximálních tubulech, kde opět vstupuje do oběhu. Během evoluce primátů se nahromadilo několik nesmyslných mutací v enzymu urátoxidasa (katalyzuje oxidaci kyseliny močové na alantoin), což vedlo k umlčení funkce enzymu a k zvýšení koncentrace kyseliny močové v krvi a moči. Kyselina močová volně cirkuluje ve formě kyseliny močové nebo soli kyseliny močové v plazmě, kde slouží jako volný radikál. Kyselina močová tak predisponuje člověka k ledvinovým kamenům a dně.

Deficit pyruvátkinázy:

Deficit pyruvátkinázy (PK Def.) způsobuje dědičné hemolytické onemocnění, které se vyskytuje nejen u psů, ale i u lidí a koček.

Pyruvát kináza je klíčový enzym v anaerobní glykolýze. Nedostatek enzymu vede k nedostatečné produkci ATP, následkem je  lýza erytrocytů nebo jejich předčasná destrukce ve slezině.  Zvýšený zánik erytrocytů se klinicky projeví jako anémie (chudokrevnost). Životnost červených krvinek u psů je přibližně jeden měsíc, v případě PK deficitu je životnost erytrocytů jen pár dní. Mezi doprovodné projevy deficitu PK patří celková slabost, zvýšená srdeční činnost, bledé sliznice, poruchy jaterních funkcí, hepatomegalie, splenomegalie, nesnášelivost zátěže a hubnutí.

První klinické příznaky se obvykle objevují okolo 4 měsíců věku psa. Heterozygotní psi (přenašeči mutace) jsou obvykle asymptomatičtí, i přesto, že mají poloviční hladiny pyruvát kinázové aktivity. Fyzicky neaktivní postižení jedinci vykazují pozdější nástup klinických příznaků.

 

Výsledky genetických testů Genomia:

Centronuklearní myopatie – N/N (Clear)
Maligní hypertermie – N/N (Clear)
Okuloskeletární dysplazie – N/N (Clear)
Skeletární dysplazie 2 – N/N (Clear)
Hyperurikosurie – N/N (Clear)
PK deficit – N/N (Clear)

kompletní výsledky ZDE