Degenerativní myelopatie – DM

Degenerativní myelopatie (DM) je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. V současnosti je známo již 124 plemen, která mohou být degenerativní myelopatií postižena (Zeng et al. 2014). U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 – 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen.

DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen.

DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky pozitivní štěňata

Zátěžový indukovaný kolaps – EIC

Zátěží indukovaný kolaps je dědičné onemocnění vyskytující se zejména u labradorských retrívrů. Ke kolapsu dochází kombinací nadměrné zátěže, extrémního vzrušení a tepla. Kolapsům se dá vyhnout pokud se postižený pes bude vyhýbat extrémním situacím. Onemocnění však nelze zcela vyléčit.

Projevy – Tato mutace se nejvíce vyskytuje u labradorů, obě pohlaví a i všechny barvy jsou postiženy stejně. Nejčastěji jsou však příznaky patrné u černých samců, zřejmě díky jejich častému využití ve field trial a lovech. Další plemena, u kterých byla zaznamenána EIC mimo výše uvedená, která můžeme testovat, jsou americký kokšpaněl, anglický kokršpaněl, Bouvier de Flanders a vizsla. První příznaky se objevují mezi 5. měsícem až 3. rokem, v průměru kolem 14. měsíce. Nemocní psi jsou ve výborné pracovní kondici, dobře osvalení, výrazného temperamentu a často ve field trial a loveckých liniích. Četnost mutace se uvádí 30-40 % přenašečů (s jednou kopií mutace) a 3-13 % nemocných (se dvěmi kopiemi) u labradorů. Bylo zaznamenáno i pár pozitivních jedinců, u kterých majitelé nikdy nezaznamenali záchvat, zřejmě nikdy nedošlo k takové zátěži, která by vyvolala kolaps. Většina běžných mírných až středně náročných aktivit totiž kolaps nevyvolává, jako například procházky, běhání, plavání, agility nebo třeba flyball. Jen intenzivní trénink spojený s extrémním vzrušením nebo strachem a vysokou teplotou okolního prostředí, jako je například aportování zvěří a intenzivní lovecký výcvik působí psům obtíže. Už po 5-20 minutách intenzivního tréninku může dojít ke slabosti a následnému kolapsu postiženého psa. Pokud psa ihned zastavíme a donutíme ho odpočívat, po 20-30 minutách dochází k plnému zotavení bez jakýchkoli následků nebo dozvuků kolapsu. Pokud pes v tréninku pokračuje, může dojít až ke smrti během nebo krátce po zátěži. Jako prvních příznaků si můžeme všimnout ztuhlého postoje, poté zadní nohy zeslábnou, neunesou váhu těla a klesnou. Většina psů pokračuje v běhu a táhne nohy za sebou. U některých jedinců může ochrnutí postoupit až na přední končetiny a způsobit tedy totální neschopnost pohybu. Svaly jsou na pohmat měkké, manipulace a palpace není nijak bolestivá. Většinou jsou psi při plném vědomí a snaží se dál pokračovat v započaté činnosti, ale někteří majitelé popisují alespoň jeden kolaps během života, kdy byli psi ztuhlí a dezorientovaní. Je běžné, že se symptomy ještě zhorší 3-5 minut po ukončení zátěže a jsou popsány i případy smrti během nebo krátce po ukončení aktivity.

Diagnostika – Příznaky, klinická a další vyšetření jsou nespecifické. Vyšetření kardiovaskulární, neurologické a muskulární soustavy jsou bez patologie. Nemocní psi nemají srdeční arytmie, nízké hladiny krevního cukru, elektrolytické abnormality nebo dýchací potíže, které by vysvětlovaly kolaps. Jediné příznaky jsou zvýšená tělesná teplota až na 42,2 °C, hyperventilace a respirační alkalóza. Toto je však normální klinický obraz při extrémní zátěži zdravého psa. Zajímavostí je vymizení patelárního reflexu během i pár minut po kolapsu, kdy pes už normálně chodí. Jako diferenciální diagnóza připadá v úvahu epilepsie, maligní hypertermie, myopatie a přehřátí.

Prevence a terapie – Pro eliminaci kolapsů je klíčové rozpoznat aktivitu, která spouští tyto záchvaty a následně se jim maximálně vyhýbat. V některých preventivních případech nebo kdy nebylo možné omezit spouštěcí aktivity byly s úspěchem aplikovány antikonvulziva používaná u epileptických psů. Po kastraci došlo také ke snížení počtu kolapsů, zřejmě díky zklidnění a snížení vzrušení. Při kolapsu je nutné okamžitě zastavit aktivitu, zajistit volné dýchací cesty, nabídnout vodu nebo led, chladit a umožnit odpočinek dokud se pes plně nezotaví. Po kolapsu je do 30 minut pes v pořádku bez jakékoli slabosti nebo ztuhlosti.

Psi postižení EIC nemohou pokračovat v tréninku nebo závodech, pak nemoc nepostupuje a mohou fungovat normálně bez kolapsů. Věkem dochází také ke snížení četnosti kolapsů. V dnešní době máme k dispozici genetické vyšetření odhalující tuto mutaci. Je vhodné nechat vyšetřit chovné páry a tím eliminovat mutaci z psí populace. Onemocnění má charakter autosomálně recesivní, nemocní psi mají tedy dvě alely, přenašeči jednu. Přenašeči sice nemají kolapsy, ale mohou přenášet tento vadný gen dál na potomstvo. Nemocné psy se dvěma alelami se nedoporučuje uchovnit vůbec, je zde vysoké riziko přenosu na štěňata.

Hereditální nazální parakeratóza – HNPK

Hereditární nazální parakeratóza  je genetická porucha kůže labradorů a greyhoundů, při které postiženým psům vysychá nosní houba. Onemocnění se vyskytne do jednoho roku věku rozpraskaním kůže nosní houby až do krve;  není léčitelné, psům je možné terapeuticky ulevit.

PRA-prcd (progresivní degenerace tyčinek a čípků)

Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Věk nástupu, ale i intenzita onemocnění, se však odvíjí i od příslušnosti ke konkrétnímu plemeni. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.

Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo

Obecně o PRA – progresivní retinální atforii – Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů – tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.

Hyperurikosurie (HUU/SLC)

Hyperurikosurie je onemocnění projevující se nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení trpí močovými kameny.

Onemocnění se vyskytuje u plemen dalmatin, buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

Alantoin je konečným produktem katabolismu purinů u všech savců s výjimkou člověka, lidoopů a psího plemena Dalmatin. Lidé a dalmatini produkují kyselinu močovou, což vede k zvyšování koncentrace kyseliny močové v krvi a moči a může vést k závažným zdravotním problémům. Mechanismus, jakým vznikají vysoké hladiny kyseliny močové v krvi, je ale u obou druhů odlišný.

V ledvinách lidí a primátů, je kyselina močová filtrována glomeruly a pak je část reabsorpována v proximálních tubulech, kde opět vstupuje do oběhu. Během evoluce primátů se nahromadilo několik nesmyslných mutací v enzymu urátoxidasa (katalyzuje oxidaci kyseliny močové na alantoin), což vedlo k umlčení funkce enzymu a k zvýšení koncentrace kyseliny močové v krvi a moči. Kyselina močová volně cirkuluje ve formě kyseliny močové nebo soli kyseliny močové v plazmě, kde slouží jako volný radikál. Kyselina močová tak predisponuje člověka k ledvinovým kamenům a dně.

PK – deficit

Deficit pyruvátkinázy (PK Def.) způsobuje dědičné hemolytické onemocnění, které se vyskytuje nejen u psů, ale i u lidí a koček.

Pyruvát kináza je klíčový enzym v anaerobní glykolýze. Nedostatek enzymu vede k nedostatečné produkci ATP, následkem je  lýza erytrocytů nebo jejich předčasná destrukce ve slezině.  Zvýšený zánik erytrocytů se klinicky projeví jako anémie (chudokrevnost). Životnost červených krvinek u psů je přibližně jeden měsíc, v případě PK deficitu je životnost erytrocytů jen pár dní. Mezi doprovodné projevy deficitu PK patří celková slabost, zvýšená srdeční činnost, bledé sliznice, poruchy jaterních funkcí, hepatomegalie, splenomegalie, nesnášelivost zátěže a hubnutí.

První klinické příznaky se obvykle objevují okolo 4 měsíců věku psa. Heterozygotní psi (přenašeči mutace) jsou obvykle asymptomatičtí, i přesto, že mají poloviční hladiny pyruvát kinázové aktivity. Fyzicky neaktivní postižení jedinci vykazují pozdější nástup klinických příznaků.

Okuloskeletární dysplazie – OSD

Okuloskeletální dysplazie (OSD) je autozomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje u dvou psích plemen – labradorů a samojedů. Jedinci postižení tímto onemocněním mají kratší přední končetiny a jejich vřetenní a loketní kosti vykazují morfologické abnormality.  Dalším závažným symptomem jsou oční defekty jako katarakta, odchlípení sítnice (retiny) nebo dysplazie sklivce. Toto onemocnění se kromě recesivních homozygotů (jedinci nesoucí dvě postižené alely mutovaného genu) bohužel v některých případech projevuje i u heterozygotů (jedinců nesoucích jednu postiženou alelu mutovaného genu). Heterozygoti nevykazují skeletální abnormality. Může u nich dojít pouze k mírným očním defektům jako jsou například různě rozsáhlé záhyby na sítnici způsobující retinální dysplazii. Jedinci postižení okuloskeletální dysplazií jsou většinou odhaleni ve věku 4 – 6 týdnů, kdy se od zdravých jedinců začínají nápadně morfologicky odlišovat. Oční defekty bývají následně odhaleny na základě oftalmologického vyšetření.

Centronukleární dysplazie – CNM

CNM (Centronukleární myopatie), nebo také HMLR (Hereditary myopathy of Labrador retrievers), jsou dva názvy používané pro totéž onemocnění. Jedná se o geneticky podmíněný defekt ve vývoji svalových vláken, vyskytující se u pracovních i výstavních linií labradorských retrieverů v Evropě, USA, Kanadě i Austrálii.

Po narození jsou postižená štěňátka k nerozeznání od svých zdravých sourozenců, ale od dvou týdnů věku je u nich pozorováno progresivně výrazné hubnutí. V jednom měsíci věku mají štěňátka s CNM absenci šlachových reflexů, čehož lze využít k včasné a spolehlivé diagnostice. Mezi 2. až 5. měsícem věku se začíná rozvíjet svalová atrofie, která se projevuje strnulým postojem, velmi vratkou chůzí v případě, že se jedinec vůbec udrží na nohou, a sníženou tolerancí zátěže, spojenou s generalizovanou svalovou slabostí. Svalová atrofie postihuje také polykací svalstvo, následkem čehož může docházet i k vdechování potravy a k opakovaným plicním zánětům. Postižený jedinec mimo jiné i velice špatně snáší zimu (jak známo tělo se chladu brání třesem svalů, čímž ho zahřívá) a může u něho dojít až ke kolapsu. Na onemocnění CNM neexistuje doposud žádná léčba, proto bývají postižení jedinci záhy utraceni. Lze mu však předcházet díky genetickému testu, který odhalí případné přenašeče onemocnění CNM.

Maligní hypertermie – MH

Maligní hypertermie (MH) představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická choroba kosterního svalstva, při které dochází k hyperkapii, tachykardii a hypertermii, které jsou vyvolány reakcí na chemické spouštěče – v tomto případě anestetika. Postižení psi nemají žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni vyvolávacím látkám. Pokud není anestezie přerušena, příznaky mohou postupovat k arytmii, rabdomyolýze, selhání ledvin a smrti. Vyvolávajícími látkami jsou běžně používaná volatilní neboli prchavá anestetika (např. halotan, isofluran, sevofluran) a nepolarizující svalová relaxancia jako je sukcinylcholin. Léčbu je nutné zahájit přerušením anestezie. Chlazením organismu a podání antidotik, látek snižujících svalové napětí.

Skeletární dysplazie 2 – Dwarfismus – SD2

Psi postižení skeletální dysplasií 2 mají typicky krátké nohy, s normální délkou a šířkou těla. Nebyly pozorovány další sekundární projevy onemocnění. Psi nemají postižený sluch ani zrak a netrpí dalšími problémy s klouby.

Alexandrova nemoc (AxD)

Alexandrova nemoc je vzácné dědičné onemocnění u více plemen psů. Dochází v něm k poškození podpůrných buněk v nervovém systému. K rozvoji příznaků dochází u mladších zvířat (cca 1 rok) a neurologické příznaky jsou různorodé, např. porucha chůze, náklon těla, třes, agrese. Onemocnění není léčitelné.

Cystinurie

Metabolismus je klíčový mechanismus, jež organismu umožňuje přežít. Díky němu v těle probíhá přeměna, jež pro život vytváří nezbytné látky a ty škodlivé naopak rozkládá. Je-li s ním něco v nepořádku, nastává pro psa závažný problém. Jedním z řady onemocnění, které metabolismus napadá, je tzv. cystinurie. Tato nemoc patří mezi genetické poruchy.

Popis a příznaky – Cystinurie je poruchou trávicího traktu, respektive ledvinových tubulů. Jejím důsledkem je tvorba močového písku a kamenů. Dochází při ní k narušení filtrace krve, což je důležité pro očištění celkového filtračního ústrojí psa (ledviny, střeva, plíce) a absorpci důležitých látek. Jednou z nich je tzv. Cystin – neesenciální aminokyselina neboli stavební kámen pro tvorbu bílkovin. Slovo neesenciální značí, že si ji organismus umí v potřebném množství vytvářet sám. A právě tomu ona špatná filtrace krve, způsobená Cystinurií, zabraňuje.

Příznaky nemoci mnohdy chovateli po dlouhou dobu zůstávají skryté. Začínají častějším nutkáním k močení a občasnými viditelnými znaky krve v moči. Barva moči je také celkově tmavší a výrazně zapáchá. Postupem času dochází k částečnému až úplnému ucpání močové roury. Psa můžete pozorovat v nepříjemných pozicích, kdy viditelně tlačí, ale močení nepřichází. Dalšími riziky jsou záněty močové měchýře a často i bakteriální infekce.

Léčba – O léčbě musí rozhodovat veterinární lékař a může být různá. Od pouhé úpravy stravy po léčbu antibiotiky či dokonce chirurgický zákrok. Onemocnění odhalí rozbor moči – tedy její pH, hustota, obsažené bílkoviny nebo bakterie. Tento vzorek by měl být čerstvý a ne starší než dvě hodiny. Jak už jsme na začátku článku zmínili, nemoc je dědičná. Je tedy velká pravděpodobnost, pokud nemocí trpí/trpěl rodič, bude jí v budoucnu čelit i potomek. Častěji se také vyskytuje u plemen Novofundlandský pes a Landseer.

Stargardtova choroba u labradorských retrívrů (STGD) – degenerace sítnice

Stargardtova choroba je dědičné degenerativní onemocnění sítnice způsobující zhoršení zraku až úplnou slepotu. Charakteristické je ukládání lipofuscinu a metabolitů vitaminu A v retinálním pigmentovém epitelu a oslabení cév vyživujících sítnici. To vede k postupné degeneraci tyčinek a čípků. Projevy jsou patrné především u starších psů, kteří mají rozšířené zornice a abnormální reakci reflexů na oslnění. Výrazně je narušeno jak denní vidění, tak i vidění za šera.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Narkolepsie

Narkolepsie je dlouhodobá porucha spánku, která se vyskytuje u lidí, psů, koní, ovcí a krav. Lidská forma se mírně liší, u zvířat se nemoc projevuje hypersomnií (nadměrnou spavostí) a kataplexií (náhlou ztrátou svalového napětí, často důsledek podnětu, který vyvolává emoce – například krmení). Narkolepsie u psů se vyskytuje ve dvou formách a to familiární (dědičné) nebo sporadické.

Dědičná forma u jezevčíků, labradorských retrívrů a dobrmanů je přenosná  autosomálně recesivně, což znamená, že potomek musí zdědit dvě kopie postiženého genu (jeden od každého rodiče), aby se rozvinulo onemocnění. Nosič genu nemá příznaky onemocnění, ale pokud je spojen s jiným nosičem stejné mutace, existuje 25% šance, že  štěňata budou postižena a 50% možnost zdědění jedné kopie a tím se štěně stane dalším nosičem. Mutace  (určité formy poškození) se objevují u  hladkosrstých jezevčíků v genu HCRTR2 a u labradorů a dobrmanů v OxR2. Postižením genů nejsou správně utvářeny receptory (místa, kam se látka naváže) pro hypokretin (orexin). Hypokretinu se sice tvoří dostatečné množství, ale je nefunkční receptor, na který reaguje, takže se hypokretin nemůže zapojit do funkcí, které v centrálním nervovém systému (v mozku a míše) zastává – a to řízení bdělosti a svalového napětí.  Klinické příznaky u dědičné formy se objevují mezi třetím a šestým měsícem věku.

Klinické známky jsou u všech druhů podobné. Psi jsou ospalí, nedokáží zůstat vzhůru delší dobu a nemají přesnou hranici mezí spánkem a bdělostí. Často rychle upadají do spánku u činnosti, která vyvolávají silné emoce – u hry nebo krmení. Záchvaty mohou trvat sekundy nebo minuty, pes spí nebo jenom leží a není schopen se zvednout. Někdy je nemoc také spojena s nadváhou, je tedy možné, že geny zodpovědné za nemoc řídí také příjem potravy.

Obezita

Vrozená obezita je genetická porucha, která se nejčastěji vyskytuje u labradorských retrívrů. Nemocní psi mají zvýšenou chuť k jídlu. Pokud majitel není obeznámen s tímto onemocněním, může pes přibírat na váze a to doprovází řada problémů. Vrozenou obezitu nelze vyléčit, ale je možné nasadit dietní opatření.

X-vázaná myopatie (XL-MTM)

Patří do skupiny centronukleárních myopatií (CNM), pro které je typický nález centrálně uložených jader ve svalové biopsii. Do této skupiny spadá několik typů CNM, které se liší závažností a typem dědičnosti a odpovědným genem. V případě myotubulární myopatie se jedná o vrozenou myopatii, která je závažným onemocněním končícím většinou časně letálně. Je zapříčiněna mutací v genu myotubularin 1 (MTM1) a přenáší se recesivně X-vázaně. Ženy jsou přenašečky a nemají klinické potíže, postižení jsou potomci mužského pohlaví. Po narození je patrná těžká hypotonie a slabost a velký počet pacientů má dechovou slabost a potřebuje ventilační podporu.

 

VÝSLEDKY DANGEROUS DARIO CANIWERGI´´  S:

DKK – A (Clear) – MVDr. L. Vlček, MVDr. J. Šebek CSc. (Veterinární klinika VLTAVA sro, České Budějovice)
DLK -0 (Clear) – MVDr. L. Vlček, MVDr. J. Šebek CSc. (Veterinární klinika VLTAVA sro, České Budějovice)

Výsledky Dangerous Dario Caniwergi´ s genetických testů DDC Veterinary (DNA Diagnostics Center):

Degenerativní myelopatie (DM) – N/N (Clear)
Zátěžový indukovaný kolaps (EIC) – N/N (Clear)
Hereditální nazální parakeratóza (HNPK) -N/N (Clear)
PRA-prcd – N/N (Clear)
Coat Color – BB (Nenese hnědý gen)

Výsledky Dangerous Dario Caniwergi´´´ s genetických testů Genomia:

Centronuklearní myopatie – N/N (Clear)
Maligní hypertermie – N/N (Clear)
Okuloskeletární dysplazie – N/N (Clear)
Skeletární dysplazie 2 – N/N (Clear)
Hyperurikosurie – N/N (Clear)
PK deficit – N/N (Clear)

kompletní výsledky ZDE

 

VÝSLEDKY PRINCESS „PRIYA“ HUBERTOVA LEČ Laboklin:

DKK (HD) – A/A
DLK (ED) – 0/0
OCD – Clear
DM – Clear
EIC – Clear
HNPK – Clear
Skeletární dysplazie 2 – dwarfismus – Clear
CNM – Clear
Prcd – PRA – Clear
OSD – Clear
Hyperurikosurie – Clear
Narcolepsie – Clear
Stargardtova choroba – N/PRA
Obezita – Clear
Alexandrova choroba – Clear
Cystinurie – Clear
PK deficit – Clear
X-linked Myopathy (XL-MTM) – Clear

Zdroj: https://www.genomia.cz/cz/veterinarni/psi/
Zdroj: https://www.veterinarniportal.cz/alexandrova-choroba/
Zdroj: https://www.veterinarniportal.cz/zatezi-indukovany-kolaps/
Zdroj: https://www.veterinarniportal.cz/hereditarni-nazalni-parakeratoza-hnpk/
Zdroj: https://www.veterinarniportal.cz/narkolepsie-u-jezevciku-labradorskych-retrivru-a-dobrmanu/
Zdroj: http://www.dnalab.cz/X-MTM.php
Zdroj: https://www.veterinarniportal.cz/vrozena-obezita/